Bệnh Huntington (hay còn gọi là múa giật Huntington) là một rối loạn thần kinh hiếm gặp nhưng tiến triển nặng dần theo thời gian, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động, nhận thức và cảm xúc của người bệnh.
Bệnh Huntington (hay còn gọi là múa giật Huntington) là một rối loạn thần kinh hiếm gặp nhưng tiến triển nặng dần theo thời gian, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động, nhận thức và cảm xúc của người bệnh.
Huntington là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể, làm các tế bào thần kinh dần thoái hóa và chết đi. Bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến vùng não điều khiển vận động tự nguyện, cảm xúc và hành vi. Thông thường, bệnh khởi phát ở người trưởng thành trong độ tuổi từ 30 đến 50, song cũng có thể xuất hiện sớm hơn ở tuổi vị thành niên.
Các triệu chứng ban đầu thường nhẹ, dễ bị nhầm lẫn với rối loạn tâm lý hoặc stress, khiến nhiều người không phát hiện sớm.
Nguyên nhân chủ yếu là do đột biến gen HTT trên nhiễm sắc thể số 4, khiến trình tự DNA CAG bị lặp lại nhiều lần bất thường. Sự lặp lại này làm protein huntingtin phát triển sai cấu trúc, gây tổn thương và chết dần các tế bào thần kinh, đặc biệt là ở vùng điều khiển chuyển động cơ thể.
Bệnh có tính di truyền cao. Nếu một trong hai cha mẹ mang gen bệnh, con cái có khoảng 50% khả năng thừa hưởng gen đột biến này. Tuy nhiên, một số trường hợp vẫn mắc bệnh dù không có tiền sử gia đình, do đột biến tự phát.
Các biểu hiện của bệnh tiến triển chậm nhưng tăng dần theo thời gian. Giai đoạn đầu, người bệnh thường thay đổi tâm trạng, vụng về, dễ quên. Khi bệnh nặng hơn, xuất hiện các triệu chứng như:
Ở giai đoạn cuối, người bệnh mất khả năng tự chăm sóc, cần hỗ trợ hoàn toàn từ người thân.
Bệnh Huntington không chỉ làm suy giảm vận động và nhận thức mà còn ảnh hưởng lớn đến tinh thần. Người bệnh dần mất khả năng làm việc, giao tiếp, thậm chí không thể kiểm soát cảm xúc.
Theo nhận định của giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, bệnh Huntington là một ví dụ điển hình cho sự tàn phá của rối loạn di truyền thần kinh. Việc hiểu rõ cơ chế bệnh sẽ giúp sinh viên Cao đẳng Y sĩ đa khoa có cái nhìn chuyên sâu hơn về mối liên hệ giữa gen, hệ thần kinh và hành vi con người.
Việc chẩn đoán thường được thực hiện qua nhiều bước: khai thác tiền sử gia đình, khám thần kinh, đánh giá tâm lý và chụp cộng hưởng từ (MRI) để phát hiện các tổn thương đặc trưng ở não. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền là phương pháp xác định chính xác nhất, giúp phát hiện gen HTT bị đột biến ngay cả trước khi triệu chứng xuất hiện.
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh Huntington. Tuy nhiên, điều trị phối hợp giữa thuốc, vật lý trị liệu và tâm lý trị liệu có thể giúp giảm triệu chứng và duy trì chất lượng sống.
Người bệnh có thể được dùng thuốc kiểm soát chuyển động, thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc ổn định tâm trạng. Bên cạnh đó, trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu giúp cải thiện khả năng giao tiếp, vận động, giảm nguy cơ té ngã.
Việc chăm sóc toàn diện, kết hợp hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân và người thân là yếu tố quan trọng giúp kéo dài tuổi thọ và duy trì tinh thần tích cực.
Người bệnh Huntington dễ bị sụt cân, suy dinh dưỡng và sặc khi ăn do khó nuốt. Vì vậy, nên chia nhỏ bữa ăn, ưu tiên thức ăn mềm, dễ tiêu hóa như cháo, súp, canh.
Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối, song xét nghiệm di truyền trước khi sinh có thể giúp giảm nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ sau. Các chuyên gia khuyến nghị những cặp vợ chồng có tiền sử bệnh nên được tư vấn di truyền để có hướng sinh sản an toàn.
Giảng viên Cao đẳng Y sĩ đa khoa Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn – cho biết: “Bệnh Huntington là minh chứng cho tầm quan trọng của y học di truyền trong chăm sóc sức khỏe hiện đại. Việc sinh viên Cao đẳng Y sĩ đa khoa được tiếp cận sớm với kiến thức về gen, thần kinh học và phục hồi chức năng sẽ giúp họ sẵn sàng hơn khi tham gia công tác điều trị và hỗ trợ bệnh nhân mắc rối loạn thần kinh hiếm gặp như Huntington”.
Bệnh Huntington tuy hiếm nhưng gây tổn hại sâu sắc đến sức khỏe thể chất và tinh thần. Việc hiểu rõ nguyên nhân, chẩn đoán sớm và điều trị đúng hướng sẽ giúp người bệnh duy trì cuộc sống tốt hơn. Đồng thời, đây cũng là bài học quan trọng cho sinh viên ngành y, đặc biệt là sinh viên Cao đẳng Y sĩ đa khoa đang theo học tại Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, nhằm nâng cao kiến thức và kỹ năng phục vụ công tác chăm sóc sức khỏe cộng đồng trong tương lai.
