Phù mạch di truyền (HAE) là một loại bệnh lý di truyền ít gặp, có vẻ lành tính nhưng có thể nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Phù mạch di truyền (HAE) là một loại bệnh lý di truyền ít gặp, có vẻ lành tính nhưng có thể nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Để hiểu rõ hơn về sự khác biệt giữa HAE và các dạng phù mạch khác, chúng ta cần xem xét các dấu hiệu phân biệt của chúng.
Theo bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, phù mạch thường là sự sưng phồng đột ngột của da, tổ chức dưới da hoặc dưới niêm mạc, thường gặp ở môi và mắt. Có nhiều loại phù mạch dựa vào nguyên nhân gây ra:
HAE là một loại bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự phù nề của da và mô dưới da. Các triệu chứng thường xuất hiện và tự giảm trong khoảng 24-37 giờ, với tần suất đợt cấp dao động từ 1 cơn/năm đến 3 cơn/tuần. Nguyên nhân của HAE liên quan đến sai hỏng di truyền của các gene, làm tăng sản xuất bradykinin.
Bệnh nhân HAE thường không biểu hiện triệu chứng cho đến tuổi dậy thì, và có thể xuất hiện mà không có yếu tố khởi phát rõ ràng. Các triệu chứng bao gồm sưng phù không đối xứng và đau nhẹ ở mặt, môi, lưỡi và có thể ở các bộ phận khác của cơ thể. Nếu ảnh hưởng đến đường tiêu hóa hoặc hô hấp, có thể gây ra buồn nôn, đau bụng, khó thở.
Trong lâm sàng, việc phân biệt phù mạch di truyền (HAE) với các dạng phù mạch khác là rất quan trọng để đưa ra chẩn đoán chính xác và lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả. Dưới đây là các dấu hiệu phân biệt:
Xác định dị nguyên: Khi bệnh nhân xuất hiện triệu chứng phù mạch, việc đánh giá nguyên nhân gốc từ các dị nguyên là cần thiết. Các yếu tố như tiếp xúc với thực phẩm (như hải sản), thuốc (như Penicillin), hoặc côn trùng đốt có thể làm phát sinh phản ứng phù mạch. Trong trường hợp này, loại trừ các dị nguyên là bước quan trọng để xác định liệu triệu chứng có phải do phù mạch di truyền hay không.
Quan sát mày đay: Phù mạch di truyền thường không đi kèm với mày đay, một triệu chứng phổ biến của các loại phù mạch khác như phù mạch dị ứng. Mày đay là một biểu hiện của phản ứng dị ứng, thường là một biểu hiện cơ thể phản ứng với các dị nguyên như thực phẩm hoặc thuốc. Do đó, nếu bệnh nhân có mày đay, việc loại trừ các nguyên nhân khác trước khi nghi ngờ đến phù mạch di truyền là cần thiết.
Xem thêm: Điều kiện cấp chứng chỉ hành nghề xét nghiệm
Tiền sử gia đình và triệu chứng đặc trưng:
Xét nghiệm huyết: Xét nghiệm huyết có thể cung cấp thông tin quan trọng để xác định loại phù mạch:
Tần suất và mức độ nặng: Nắm vững thông tin về tần suất và mức độ nặng của các cơn phù mạch cũng là một yếu tố quan trọng trong quá trình chẩn đoán. HAE thường có triệu chứng xuất hiện từ thời niên thiếu và có thể tái phát mà không có nguyên nhân rõ ràng.
Điều trị HAE thường dựa trên các chế phẩm chất ức chế C1-INH và các loại thuốc ức chế bradykinin. Đối với các cơn cấp, điều trị bằng icatibant và chất cô đặc C1-INH được khuyến cáo.
Theo bác sĩ giảng viên lớp Cao đẳng Xét nghiệm Y học, việc hiểu rõ sự khác biệt giữa HAE và các dạng phù mạch khác sẽ giúp cải thiện chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân.
