Bài viết sau đây các chuyên gia y tế từ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn chia sẻ tổng quan về biểu hiện lâm sàng, quy trình chẩn đoán và các hướng điều trị hiện nay đối với hội chứng rối loạn sinh tủy

Tổng quan về hội chứng rối loạn sinh tủy

Hội chứng rối loạn sinh tủy là nhóm bệnh lý liên quan đến sự rối loạn trong quá trình sản xuất tế bào máu tại tủy xương, bao gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Đây là bệnh lý tiền ung thư với nguy cơ cao chuyển thành bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML).

Các đột biến trong tế bào gốc tạo máu khiến các tế bào máu sinh ra không hoàn chỉnh, bị chết sớm hoặc không trưởng thành, gây thiếu hụt tế bào máu ngoại vi.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây bệnh bao gồm:

• Tuổi tác: Phổ biến ở người trên 60 tuổi.
• Tiền sử hóa trị hoặc xạ trị: Đặc biệt trong điều trị ung thư.
• Tiếp xúc hóa chất độc hại: Như benzen, thuốc trừ sâu.
• Yếu tố di truyền: Một số hội chứng hiếm như Fanconi hay Down.

Hội chứng rối loạn sinh tủy là một nhóm bệnh lý huyết học mạn tính, diễn tiến âm thầm nhưng tiềm ẩn nhiều nguy cơ, đặc biệt là khả năng chuyển thành ung thư máu cấp. Việc hiểu rõ về cơ chế bệnh sinh, nguyên nhân và yếu tố nguy cơ là nền tảng quan trọng giúp phát hiện sớm và có hướng xử trí kịp thời.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS)

Việc chẩn đoán MDS đòi hỏi sự kết hợp chặt chẽ giữa đánh giá lâm sàng, xét nghiệm cận lâm sàng và các phương pháp chuyên sâu để xác định chính xác tình trạng rối loạn sinh máu và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Triệu chứng lâm sàng thường gặp: Bệnh nhân mắc MDS thường xuất hiện các biểu hiện liên quan đến thiếu hụt các dòng tế bào máu:

• Thiếu máu: Gây mệt mỏi, hoa mắt, da nhợt nhạt.
• Giảm bạch cầu: Làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.
• Giảm tiểu cầu: Dễ chảy máu, bầm tím không rõ nguyên nhân.

Khai thác tiền sử: Một số yếu tố trong tiền sử có thể gợi ý nguy cơ mắc MDS:

• Đã từng điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị (đặc biệt trong ung thư).
• Có tiếp xúc với các hóa chất độc hại như benzen, thuốc trừ sâu.
• Mắc các bệnh lý di truyền hiếm (ví dụ: hội chứng Fanconi, hội chứng Down).

Xét nghiệm máu ngoại vi (Công Thức Máu - CBC):

• Thiếu máu: Thường là thiếu máu hồng cầu to hoặc hồng cầu bình thường.
• Giảm bạch cầu và tiểu cầu: Cho thấy sự suy giảm chức năng tạo máu.
• Hình thái bất thường của các tế bào máu: Là dấu hiệu gợi ý rối loạn biệt hóa.

Chọc hút và sinh thiết tủy xương: Đây là bước quan trọng để đánh giá trực tiếp tình trạng tủy xương:

• Tủy đồ: Đo lường tỷ lệ tế bào blast (tế bào non). Nếu blast ≥ 20%, có thể đã tiến triển thành bạch cầu cấp dòng tủy (AML).
• Đánh giá loạn sản trong các dòng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.
• Sinh thiết tủy: Kiểm tra mật độ tế bào, cấu trúc tủy và phát hiện các bất thường như xơ hóa tủy hoặc thâm nhiễm.

Xét nghiệm di truyền tế bào học (Cytogenetics/FISH):

• Hỗ trợ xác định chẩn đoán trong các trường hợp biểu hiện lâm sàng không điển hình.
• Phân tầng nguy cơ bệnh theo hệ thống IPSS hoặc IPSS-R.
• Định hướng điều trị cá thể hóa: Ví dụ, sử dụng Lenalidomide hiệu quả với đột biến del(5q).
• Theo dõi tiến triển bệnh và đáp ứng điều trị thông qua việc quan sát sự thay đổi bất thường nhiễm sắc thể.

Các xét nghiệm hỗ trợ khác:

• Xét nghiệm sắt huyết thanh và ferritin: Giúp phân biệt thiếu máu do thiếu sắt hay do rối loạn sinh tủy. Đồng thời đánh giá tình trạng quá tải sắt nếu bệnh nhân truyền máu nhiều lần.
• Vitamin B12 và acid folic: Loại trừ nguyên nhân thiếu máu dinh dưỡng có thể gây rối loạn tương tự MDS.
• Nhuộm tủy xương chuyên biệt: Nhuộm Perls: Phát hiện vòng sideroblast – dấu hiệu gợi ý MDS. Nhuộm hóa học đặc hiệu: Giúp phân biệt MDS với các bệnh lý tủy ác tính khác.

Điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy

Điều trị MDS tùy thuộc vào mức độ nguy cơ, tuổi tác, thể trạng và bất thường di truyền. Mục tiêu là kiểm soát triệu chứng, làm chậm tiến triển và cải thiện chất lượng sống.

Điều trị hỗ trợ (nhóm nguy cơ thấp):

• Truyền máu khi thiếu máu nặng.
• Thuốc kích thích tạo hồng cầu (Epoetin alfa, Darbepoetin).
• Kháng sinh khi có nhiễm trùng.
• Thuốc thải sắt (Deferasirox) nếu có quá tải sắt do truyền máu thường xuyên.
• Bổ sung vitamin B12, acid folic nếu thiếu.

Điều trị bằng thuốc chuyên biệt:

• Thuốc hạ methyl hóa DNA: Azacitidine, Decitabine – cho nhóm nguy cơ trung bình đến cao.
• Thuốc nhắm trúng đích: Lenalidomide (hiệu quả với del(5q)). Luspatercept (hỗ trợ tạo hồng cầu ở bệnh nhân phụ thuộc truyền máu). Các thuốc điều trị đột biến IDH1/IDH2, TP53,... (đang được nghiên cứu lâm sàng).

Xem thêm: Cách nhận biết các dấu hiệu ung thư máu giai đoạn đầu

Ghép tế bào gốc tạo máu (Ghép tủy): Phương pháp duy nhất có thể điều trị khỏi MDS. Phù hợp với bệnh nhân:

• Dưới 70 tuổi, thể trạng tốt.
• Nguy cơ trung bình – cao.
• Có người hiến tủy phù hợp.

Hóa trị liều cao:

• Dành cho trường hợp MDS tiến triển gần giống AML.
• Thuốc thường dùng: Cytarabine, Daunorubicin.
• Hạn chế dùng ở bệnh nhân lớn tuổi vì độc tính cao.

Bác sĩ giảng viên Cao đẳng Y đa khoa khuyến cáo hội chứng rối loạn sinh tủy là một bệnh lý phức tạp, tiến triển âm thầm nhưng có thể đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc thăm khám sớm, chẩn đoán chính xác và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp đóng vai trò then chốt giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Với sự tiến bộ của y học hiện đại, điều trị MDS đang ngày càng được cá thể hóa, hướng tới mục tiêu sống khỏe, sống lâu cho người bệnh.