Nguyên nhân của hội chứng Down ở thai nhi

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể 21. Đây là tình trạng không phổ biến, xuất hiện ở khoảng 1 trường hợp mỗi 700 thai nhi, với nguy cơ tăng lên nếu mẹ là người lớn tuổi, đặc biệt là trên 35 tuổi.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

Bác sĩ giảng viên Cao đẳng Y Dược TPHCM chia sẻ các yếu tố nguy cơ gây ra hội chứng Down thường là:

Tuổi của thai phụ: Nguy cơ lỗi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng, vì vậy thai phụ càng cao tuổi, nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao.

Gien biến đổi của bố mẹ: Nếu bố hoặc mẹ mang gen biến đổi của hội chứng Down, nguy cơ mắc phải tăng lên. Sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền có vai trò quan trọng trong trường hợp này.

Vấn đề về di truyền Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Down không được di truyền, mà là kết quả của lỗi phân bào trong giai đoạn phát triển ban đầu của thai nhi. Tuy nhiên, có khoảng 3-4% trường hợp mắc hội chứng Down chuyển đoạn, và ít nhất trong số đó được thừa hưởng từ bố hoặc mẹ.

Không có bằng chứng chứng minh rằng yếu tố hành vi hoặc môi trường nào gây ra hội chứng Down.

Triệu chứng ở người mắc hội chứng Down

Một số đặc điểm hình thái và chức năng của người mắc hội chứng Down bao gồm mắt xếch, trương lực cơ thấp, tầm vóc nhỏ, sống mũi phẳng, và các đặc trưng khác. Phát triển nhận thức của họ thường muộn hơn một chút so với đồng trang lứa.

Xem thêm: Ứng dụng và cơ hội việc làm khi theo học Cao đẳng Xét nghiệm

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Down

Các kỹ thuật xét nghiệm y học sàng lọc và chẩn đoán được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ:

• Xét nghiệm sàng lọc để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down.
• Xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác và chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi.

Các phương pháp xét nghiệm bao gồm xét nghiệm sàng lọc tổng hợp, NIPT không xâm lấn, sinh thiết gai nhau, chọc ối, và chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi.

Chẩn đoán sau sinh thường dựa trên xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định chính xác có sự thay đổi về nhiễm sắc thể 21 hay không.

Với việc hiểu rõ về nguyên nhân và các phương pháp chẩn đoán, cha mẹ có thể đưa ra quyết định thông tin và hỗ trợ tốt nhất cho quá trình mang thai và chăm sóc sức khỏe của thai nhi.