Nguyên nhân của hội chứng Down ở thai nhi

Thứ năm, 18/01/2024 | 11:15

Bệnh Down ở trẻ không phải bệnh hiếm gặp và nó có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Vậy đâu là nguyên nhân dẫn đến hội trứng này và chẩn đoán ở thai nhi như thế nào?

421421

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể 21. Đây là tình trạng không phổ biến, xuất hiện ở khoảng 1 trường hợp mỗi 700 thai nhi, với nguy cơ tăng lên nếu mẹ là người lớn tuổi, đặc biệt là trên 35 tuổi.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

Bác sĩ giảng viên Cao đẳng Y Dược TPHCM chia sẻ các yếu tố nguy cơ gây ra hội chứng Down thường là:

Tuổi của thai phụ: Nguy cơ lỗi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng, vì vậy thai phụ càng cao tuổi, nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao.

Gien biến đổi của bố mẹ: Nếu bố hoặc mẹ mang gen biến đổi của hội chứng Down, nguy cơ mắc phải tăng lên. Sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền có vai trò quan trọng trong trường hợp này.

Vấn đề về di truyền Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Down không được di truyền, mà là kết quả của lỗi phân bào trong giai đoạn phát triển ban đầu của thai nhi. Tuy nhiên, có khoảng 3-4% trường hợp mắc hội chứng Down chuyển đoạn, và ít nhất trong số đó được thừa hưởng từ bố hoặc mẹ.

Không có bằng chứng chứng minh rằng yếu tố hành vi hoặc môi trường nào gây ra hội chứng Down.

Triệu chứng ở người mắc hội chứng Down

Một số đặc điểm hình thái và chức năng của người mắc hội chứng Down bao gồm mắt xếch, trương lực cơ thấp, tầm vóc nhỏ, sống mũi phẳng, và các đặc trưng khác. Phát triển nhận thức của họ thường muộn hơn một chút so với đồng trang lứa.

Xem thêm: Ứng dụng và cơ hội việc làm khi theo học Cao đẳng Xét nghiệm

IMG_9431

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Down

Các kỹ thuật xét nghiệm y học sàng lọc và chẩn đoán được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ:

  • Xét nghiệm sàng lọc để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down.
  • Xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác và chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi.

Các phương pháp xét nghiệm bao gồm xét nghiệm sàng lọc tổng hợp, NIPT không xâm lấn, sinh thiết gai nhau, chọc ối, và chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi.

Chẩn đoán sau sinh thường dựa trên xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định chính xác có sự thay đổi về nhiễm sắc thể 21 hay không.

Với việc hiểu rõ về nguyên nhân và các phương pháp chẩn đoán, cha mẹ có thể đưa ra quyết định thông tin và hỗ trợ tốt nhất cho quá trình mang thai và chăm sóc sức khỏe của thai nhi.

Nhiễm trùng sau khi nhổ răng có những dấu hiệu phổ biến nào?

Nhiễm trùng sau khi nhổ răng có những dấu hiệu phổ biến nào?

Quá trình nhổ răng thường gây ra nhiều cảm giác không thoải mái và đau đớn, và trong một số trường hợp, có thể dẫn đến nhiễm trùng, một tình trạng nguy hiểm cho sức khỏe.
Dị tật bẩm sinh ở mắt và biện pháp can thiệp kịp thời

Dị tật bẩm sinh ở mắt và biện pháp can thiệp kịp thời

Khi mới sinh, trẻ đã có khả năng nhận biết phạm vi nhỏ, nhưng một số trường hợp đặc biệt có thể gặp dị tật bẩm sinh ở mắt. Kiểm tra và can thiệp sớm là cần thiết để đảm bảo sức khỏe thị lực cho trẻ.
Chẩn đoán tiền tiểu đường dựa trên dấu hiệu và tiêu chuẩn nào?

Chẩn đoán tiền tiểu đường dựa trên dấu hiệu và tiêu chuẩn nào?

Tiền tiểu đường là trạng thái mà mức đường trong máu cao hơn bình thường nhưng chưa đủ cao để được xác định là bệnh tiểu đường. Vậy chẩn đoán tiền tiểu đường dựa trên dấu hiệu và tiêu chuẩn nào?
Nguy cơ từ tiền tiểu đường và biện pháp phòng tránh

Nguy cơ từ tiền tiểu đường và biện pháp phòng tránh

Tiền tiểu đường là một dấu hiệu cảnh báo mắc bệnh tiểu đường loại 2, nhưng có nhiều trường hợp thành công trong việc thay đổi chế độ ăn uống và lối sống để cải thiện tình trạng bệnh
Đăng ký trực tuyến