GIST dạ dày và những yếu tố nguy cơ cần lưu ý

Bài viết dưới đây chuyên gia y khoa Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn sẽ cung cấp cái nhìn tổng quan về bản chất, nguyên nhân, triệu chứng, biến chứng và các phương pháp chẩn đoán, điều trị GIST dạ dày.

GIST dạ dày là gì?

GIST là viết tắt của Gastrointestinal Stromal Tumor, tức khối u mô đệm đường tiêu hóa. Loại u này phát sinh từ tế bào kẽ Cajal, tế bào có vai trò điều phối nhu động của ruột. Mặc dù GIST có thể xuất hiện ở bất kỳ đoạn nào trong ống tiêu hóa, nhưng vị trí phổ biến nhất là ở dạ dày.

Khối u GIST có một số đặc điểm nổi bật như sau:

• Là sarcoma mô mềm, có thể lành tính hoặc ác tính, không thuộc nhóm ung thư biểu mô.
• Có xu hướng phát triển chậm, thường khó phát hiện ở giai đoạn đầu do thiếu triệu chứng đặc hiệu.

Hiểu rõ bản chất của GIST là nền tảng quan trọng giúp người bệnh chủ động trong việc tầm soát và theo dõi sức khỏe.

Nguyên nhân hình thành GIST dạ dày

GIST hình thành chủ yếu do đột biến gen, đặc biệt là gen KIT, dẫn đến hiện tượng tế bào kẽ Cajal phát triển không kiểm soát. Gen KIT sản sinh ra protein KIT (CD117), một loại thụ thể giúp tế bào phân chia. Khi gen này bị đột biến, nó kích hoạt quá trình tăng sinh bất thường, từ đó hình thành khối u.

Một số yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc GIST dạ dày gồm:

• Tuổi tác: Thường gặp ở người trên 50 tuổi.
• Yếu tố di truyền: Di truyền gen KIT từ cha mẹ (rất hiếm).
• U xơ thần kinh loại 1 (Neurofibromatosis type 1).
• Hội chứng Carney-Stratakis – một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến GIST và khối u cơ trơn.

Hiểu được nguyên nhân sẽ giúp xác định nhóm đối tượng nguy cơ cao và có biện pháp theo dõi sớm.

Triệu chứng GIST dạ dày

GIST dạ dày thường không có triệu chứng ở giai đoạn đầu, hoặc biểu hiện rất mơ hồ, khiến người bệnh dễ bỏ qua. Một số dấu hiệu nhẹ có thể xuất hiện:

• Cảm giác đau tức vùng thượng vị, đặc biệt sau ăn.
• Đầy bụng, khó tiêu, chán ăn.
• Buồn nôn hoặc nôn.

Khi khối u phát triển lớn hơn, người bệnh có thể gặp những biểu hiện rõ rệt hơn như:

• Nôn ra máu (màu đỏ tươi hoặc màu cà phê).
• Đi ngoài phân đen – dấu hiệu xuất huyết tiêu hóa.
• Thiếu máu mạn tính với các biểu hiện như mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt.
• Sờ thấy khối u ở vùng bụng.
• Sụt cân không rõ nguyên nhân, đau bụng dữ dội, nôn mửa kéo dài.

Ngoài ra, một số bệnh nhân còn có biểu hiện toàn thân như sốt nhẹ, đau lưng, tiêu chảy hoặc táo bón xen kẽ. Trong một số trường hợp, GIST dạ dày được phát hiện tình cờ qua các cuộc khám sức khỏe định kỳ hoặc nội soi kiểm tra dạ dày.

Biến chứng nguy hiểm của GIST dạ dày

GIST dạ dày có thể trở nên nghiêm trọng nếu không được điều trị kịp thời, đặc biệt khi khối u lớn hoặc chỉ số phân bào cao. Một số biến chứng cần đặc biệt cảnh giác gồm:

• Xuất huyết tiêu hóa nghiêm trọng: Gây nôn ra máu, đi ngoài phân đen, chóng mặt, tụt huyết áp – có thể đe dọa tính mạng.
• Tắc hoặc xoắn ruột: Do khối u lớn gây chèn ép hoặc xoắn các quai ruột, biểu hiện qua triệu chứng đau bụng, buồn nôn, không đại tiện được.
• Thủng ruột: Hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, có thể gây viêm phúc mạc và cần cấp cứu ngay lập tức.
• Di căn: Các khối GIST ác tính có thể lan sang gan hoặc màng bụng.

Việc theo dõi tiến triển khối u là vô cùng quan trọng để phòng ngừa và can thiệp kịp thời các biến chứng trên.

Xem thêm: Những điều cần biết về biến thể COVID-19 mới Omicron XEC

Chẩn đoán và điều trị GIST dạ dày

Phương pháp chẩn đoán: Để chẩn đoán chính xác GIST dạ dày, bác sĩ sẽ chỉ định kết hợp nhiều phương pháp như:

• Xét nghiệm máu ẩn trong phân – phát hiện xuất huyết tiêu hóa vi thể.
• Siêu âm nội soi – đánh giá vị trí và đặc điểm khối u.
• Chụp CT-Scanner hoặc MRI – xác định kích thước và khả năng di căn.
• Sinh thiết bằng kim nhỏ (FNA/FNB) – xác định bản chất mô học của khối u.

Việc điều trị GIST dạ dày phụ thuộc vào kích thước khối u, mức độ xâm lấn và tình trạng sức khỏe tổng thể của bệnh nhân. Hai phương pháp điều trị chính bao gồm:

• Phẫu thuật: Được xem là lựa chọn hàng đầu trong điều trị GIST dạ dày khi khối u chưa xâm lấn rộng. Phẫu thuật có thể thực hiện bằng mổ mở hoặc nội soi, tùy theo đặc điểm khối u. Sau mổ, bệnh nhân cần được tái khám định kỳ để kiểm soát nguy cơ tái phát.
• Điều trị bằng thuốc: Trường hợp khối u đã di căn hoặc không còn khả năng phẫu thuật, bệnh nhân sẽ được điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích. Thuốc imatinib là lựa chọn phổ biến giúp thu nhỏ khối u và kiểm soát tế bào ác tính. Thuốc cũng có thể được chỉ định sau phẫu thuật để giảm nguy cơ tái phát. Nếu khối u kháng thuốc, bác sĩ sẽ chuyển sang các loại thuốc khác phù hợp hơn.

GIST dạ dày là bệnh lý nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Tuy nhiên, do đặc điểm tiến triển âm thầm, bác sĩ giảng viên Cao đẳng Y đa khoa khuyến nghị việc khám sức khỏe định kỳ là rất quan trọng. Ngoài ra, nếu xuất hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào liên quan đến đường tiêu hóa như nôn ra máu, đại tiện phân đen, sụt cân không rõ nguyên nhân,... người bệnh cần đến ngay cơ sở y tế chuyên khoa để được kiểm tra.